Man arī ir reta slimība, taču esmu iemācījusies ar to sadzīvot, to noslēpt, stāsta Latvijas Reto slimību alianses un Latvijas Hemofilijas biedrības vadītāja Baiba Ziemele, kura kļuvusi arī par Eiropas pacientu organizāciju pārstāvi (ePAG) EuroBloodNet – Eiropas references tīkls hematoloģiskām saslimšanām.
Februāra izskaņā visā pasaulē tika atzīmēta Reto slimību diena. Prātam neaptverams ir reto slimību kopējais skaits –tas mērāms tūkstošos. Saskaņā ar pasaules datiem B. Ziemele atklāj: «Varam lēst, ka Latvijā ir ap 140–160 tūkstoši cilvēku ar retām slimībām, taču joprojām ir liels neatklāto pacientu skaits – reģistrā iekļauti mazāk nekā 10% no visiem pacientiem, kuriem Latvijā ir vai varētu būt kāda reta slimība.»
Vispareizāk būtu sākt ar definīciju – retās slimības ir dzīvību apdraudošas, hroniski novājinošas, reti sastopamas un ar augstu sarežģītas pakāpi. Tādas slimības, kas skar mazāk kā 1 no 2000 cilvēkiem.
Grūti aptvert šo milzīgo skaitli, tie ir vairāk nekā 100 tūkstoši cilvēku Latvijā vien. Tās ir vairāk nekā 100 tūkstošu klusu, bet sāpīgu cīņu dienu no dienas, par kurām bieži vien skaļi nerunā. «Šo cilvēku ir daudz, katrs no viņiem iet cauri ellei, un daļa pat nezina, ka par kādu slimību jau iepriekš ir apkopoti dati, izstrādāti pacientu ceļi – tas ļoti atvieglotu šiem cilvēkiem dzīvi. Mēs priecātos, ja reģistrā būtu iekļauti vairāk nekā 10%, mēs varētu labāk izprast, kā tieši plānot veselības aprūpi. Esam piedāvājuši veidus, kā datus dažādos valsts reģistros harmonizēt, bet pagaidām rezultāta nav.»
Latvijas Reto slimību alianse ir jumta organizācija reto slimību pacientu organizācijām; tā vieta, kur vērsties cilvēkiem un viņu ģimenēm ar retām slimībām. Organizācijas darbība ir vērsta uz to, lai palīdzētu cilvēkiem ar retām slimībām.
80% reto slimību ir ģenētiski izraisītas
Uzreiz rodas jautājums – kā šīs slimības rodas? Pētījumi liecina, ka 80% šo slimību ir ģenētiski izraisītas, 50% gadījumu tās skar bērnus. Daļa slimību nav dzīvībai bīstamas, daļu slimību simptomus iespējams novērst, lietojot medikamentus, taču lielāko daļu slimību nevar izārstēt, bet ar atbilstošu medicīnisku un fizioterapeitisku aprūpi var uzlabot pacientu stāvokli.
Diemžēl mēs neviens neesam pasargāts no retām slimībām. «Gēni – tā ir daba un tur neko nevar darīt,» teic B. Ziemele.
«Mēs nezinām, kāds gēns kurā brīdī noies greizi, jo 85% no retām slimībām ir ģenētiskas slimības, un lielākā daļa no tām ir iedzimtas – tas nozīmē, ka gēnu mutācija notikusi tajā brīdī, kad veidojas embrijs, un neviens to nevar ietekmēt. Protams, alkohola lietošana un smēķēšana, nenoliedzami, slikti ietekmē augļa veselību, bet tas nav galvenais iemesls, kāpēc rodas retas slimības. Tās ir ģenētiskas mutācijas bez jebkāda izskaidrojuma.»
Jāatzīst, zosāda uzmetas, ka neviens no tā nav pasargāts – tas ir fakts, tomēr Baiba vēlas teikt: «Es gribētu pateikt visiem vecākiem – tā absolūti nav jūsu vaina.»
Diagnoze – von Villebranda slimība
Arī Baiba sarunas sākumā minēja, ka arī viņai ir reta slimība – von Villebranda slimība (VWD) ir visbiežāk sastopamais asins recēšanas traucējums. Šiem cilvēkiem ir problēma ar olbaltumvielu – von Villebranda faktoru (VWF), kas palīdz kontrolēt asiņošanu. Tā kā šiem cilvēkiem ir nepietiekams VWF līmenis asinīs, neveidojas asins trombs un asiņošana ieilgst.
«Arī man ir 50/50 iespējamība, ka maniem bērniem būs šī slimība, bet es nekādā mērā nebūtu vainīga, ja mazulim tas pārdzimtu no manis. Bērnu man nav, es toreiz nobijos no tā, ka es varētu nomirt no pēcdzemdību asiņošanas vai asiņošanas dzemdību laikā. Tagad slimnīcas, iespējams, nodrošinātu vajadzīgo dzemdību palīdzību.»
Taču Baiba aicina jaunos un topošos vecākus pārlieku nestresot un atcerēties, ka bērns ir svētība. «Mūsdienu medicīna attīstās ar katru gadu arvien vairāk, ir daudz plašākas iespējas, nekā tas bija pirms 20 un 30 gadiem. Bērns ir dāvana, un to nevajadzētu aizmirst. Mēs neesam pasargāti no daudz lietām dzīvē, bailēm nevajadzētu būt par iemeslu atteikties no bērnu radīšanas.»
«No pacientu mammām esmu dzirdējusi, ka viņas ir veikušas papildu analīzes, taču arī tas nedod garantiju. Arī valsts obligātās analīzes, piemēram, ģenētiskās analīzes, kas izvērtē ģenētisko pataloģiju risku – tā saucamie ģenētiskie skrīningi, neviens tāpat nevar to 100% garantēt, kā būs, ir lietas, ko var novērst, un ir lietas, ko nevar novērst. Ārstu piedāvātie testi ir jāveic un rūpīgi jāizvērtē iegūtās atbildes.»
Tomēr Baiba uzsver, ka slimība nedefinē cilvēku: «To es noteikti varu apgalvot savos gandrīz 40 gados.»
«Arī man uz pieres nav rakstīts, ka man ir reta slimība. Man kā pacientu organizācijas vadītājai reizēm ir grūti pierādīt, ka esmu viena no savas mērķauditorijas, jo esmu iemācījusies to noslēpt. Un cilvēki domā – re, kāda skaista meitene, gan jau, ka viņai dzīvē viss ir kārtībā, tai pat laikā arī man ir asiņošanas un citas lietas, ko izraisa mana slimība, taču es mēģinu iepazīt un izprast savu slimību, un atrast veidu, lai tā man netraucētu.»
Pilnu interviju lasiet portālā Rītakafija.lv.
